【马氏终合症是什么意思】“马氏终合症”是“马凡综合征”的误写。马凡综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统、骨骼和眼睛等部位。
该病由FBN1基因突变引起，导致身体无法正常生成弹性蛋白，从而引发多种症状。常见表现包括身材高瘦、手指细长、心脏瓣膜异常、视网膜脱落风险增加等。
| 项目 | 内容说明 |
| 疾病名称 | 马凡综合征 |
| 病因 | FBN1基因突变 |
| 主要症状 | 身材高瘦、手指细长、心脏问题、视力异常 |
| 诊断方法 | 基因检测、体格检查、影像学检查 |
| 治疗方式 | 对症治疗、定期监测、必要时手术 |
该病需长期管理，早期发现有助于改善预后。
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