【什么是结节性硬化症】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多系统受累，常见于皮肤、大脑、肾脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，导致细胞异常增生和良性肿瘤形成。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素斑、面部血管纤维瘤 |
| 诊断方法 | 临床评估、影像学检查、基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药物、手术等 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
结节性硬化症虽无法根治，但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。
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