【什么是进行性脊肌萎缩症】进行性脊肌萎缩症(Progressive Spinal Muscular Atrophy,简称PSMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。该病通常在儿童期发病,病情会随时间推移而加重。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致运动神经元退化 |
发病年龄 | 多为婴幼儿或儿童 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
诊断 | 基因检测、肌电图、临床评估 |
治疗 | 目前无根治方法,以康复和支持治疗为主 |
预后 | 病情持续进展,严重者可能影响呼吸 |
该病属于罕见病,需专业医生进行诊断和管理。早期干预有助于改善患者生活质量。
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