【什么是糖原累积症】糖原累积症是一种遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解糖原的酶,导致糖原在肝脏和肌肉中异常堆积,引发一系列健康问题。该病种类繁多,症状和严重程度因类型不同而异。
项目 | 内容 |
定义 | 遗传性代谢病,因缺乏分解糖原的酶导致糖原堆积 |
症状 | 低血糖、肝肿大、肌肉无力等 |
类型 | 常见有I型、II型、III型等 |
治疗 | 无根治方法,需饮食管理及对症治疗 |
预防 | 基因检测与遗传咨询 |
此病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
以上就是【什么是糖原累积症】相关内容,希望对您有所帮助。
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项目 | 内容 |
定义 | 遗传性代谢病,因缺乏分解糖原的酶导致糖原堆积 |
症状 | 低血糖、肝肿大、肌肉无力等 |
类型 | 常见有I型、II型、III型等 |
治疗 | 无根治方法,需饮食管理及对症治疗 |
预防 | 基因检测与遗传咨询 |
此病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。