【小孩基因病是什么病】小孩基因病是指由于遗传物质（DNA）发生异常而引发的疾病，通常在出生时或儿童时期表现出来。这类疾病可能影响身体的多个系统，如神经系统、代谢功能、免疫系统等。常见的有唐氏综合征、先天性心脏病、地中海贫血等。
| 疾病名称 | 病因 | 主要症状 |
| 唐氏综合征 | 第21对染色体三体 | 智力低下、面部特征异常 |
| 地中海贫血 | 血红蛋白基因突变 | 贫血、乏力、黄疸 |
| 先天性心脏病 | 心脏结构发育异常 | 呼吸困难、发绀、心跳快 |
| 苯丙酮尿症 | 酶缺陷导致代谢异常 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题 |
小孩基因病的诊断多依赖于产前检查和新生儿筛查。早期发现有助于及时干预和治疗，提高患儿生活质量。
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