【天使综合征是什么原因引起的】天使综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为发育迟缓、面部特征异常和癫痫等症状。其病因与基因突变密切相关。
因素 | 说明 |
基因突变 | 大多数病例由UBE3A基因的缺失或突变引起,该基因位于15号染色体 |
遗传方式 | 多为新发突变,即父母未携带异常基因 |
染色体异常 | 少数情况涉及15号染色体结构异常或重复 |
环境因素 | 目前尚无明确证据表明环境直接导致该病 |
总体来看,天使综合征主要由基因层面的异常引发,而非后天因素。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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