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新生儿pku症状到底是什么

2025-10-16 03:41:39

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2025-10-16 03:41:39

新生儿pku症状到底是什么】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而引发一系列健康问题。早期识别和治疗对预防严重后果至关重要。

症状类型 具体表现
早期症状 呕吐、食欲差、体重增长缓慢
皮肤表现 皮肤苍白、湿疹、毛发稀黄
神经系统 智力发育迟缓、癫痫发作
行为异常 易激惹、注意力不集中

若未及时治疗,可能导致脑损伤、智力障碍等不可逆后果。建议新生儿出生后进行常规筛查,早发现早干预。

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