【结节性硬化症是什么病】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身体多个器官中出现良性肿瘤。该病由基因突变引起，常影响皮肤、大脑、肾脏、心脏和肺部等部位。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 结节性硬化症 |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤斑块、面部血管纤维瘤等 |
| 原因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 诊断 | 临床检查、影像学、基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗、药物控制、手术干预 |
| 预后 | 因病情差异而异，多数可正常生活 |
此病虽无法根治，但早期发现并规范治疗可显著改善患者生活质量。
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