【新生儿为何会得石骨症】石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼异常硬化，导致骨骼脆弱、易骨折。新生儿患病多与遗传因素有关。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变（如COL1A1或COL1A2基因）导致胶原蛋白异常，影响骨骼发育。 |
| 遗传方式 | 多为常染色体显性遗传，父母若携带致病基因，孩子有50%几率患病。 |
| 症状 | 新生儿可能出现骨骼畸形、生长迟缓、听力障碍等。 |
| 诊断 | 通过X光、基因检测等手段确诊。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症治疗和康复训练为主。 |
石骨症虽无法完全预防，但早期诊断和干预可改善患儿生活质量。家庭若有相关病史，建议进行遗传咨询。
以上就是【新生儿为何会得石骨症】相关内容，希望对您有所帮助。
