【问题描述:地中海贫血cd17杂合突变是什么意思】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。其中，“CD17杂合突变”是指在β-珠蛋白基因（HBB）中，第17号密码子发生突变，并且患者为杂合状态，即只有一条染色体携带突变基因。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 地中海贫血（β-型） |
| 突变位置 | β-珠蛋白基因（HBB）第17号密码子 |
| 突变类型 | CD17（常见为GAG→AAG） |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 表型 | 杂合突变者通常为轻型或无症状携带者 |
该突变可能导致血红蛋白合成减少，但多数情况下症状较轻，需结合临床表现和实验室检查综合判断。
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