【庞贝病会不会遗传】庞贝病是一种遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致体内缺乏一种关键的酶——酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)。这种酶的缺失会导致糖原在细胞内异常积累,进而影响多个器官的功能。
总结:
庞贝病具有遗传性,属于常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是携带者,孩子有25%的几率患病。若只有一方是携带者,孩子不会患病,但可能成为携带者。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 是否遗传 | 是 |
| 患病概率 | 父母均为携带者时,孩子有25%患病风险 |
建议有家族史的人群进行基因检测,以了解自身是否为携带者或患病风险。
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