【遗传代谢性疾病有哪些】遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，常表现为酶缺陷或代谢产物积累。这类疾病种类繁多，涉及多个系统，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
以下是一些常见的遗传代谢性疾病：
| 疾病名称 | 代谢异常类型 | 主要症状 |
| 苯丙酮尿症 | 苯丙氨酸代谢障碍 | 智力发育迟缓、癫痫 |
| 尿素循环障碍 | 氨代谢异常 | 呕吐、昏迷、智力障碍 |
| 糖原贮积病 | 糖原合成/分解异常 | 肝大、低血糖、肌无力 |
| 半乳糖血症 | 半乳糖代谢异常 | 黄疸、肝肿大、白内障 |
| 高胱氨酸尿症 | 蛋氨酸代谢异常 | 骨质疏松、血管病变 |
以上疾病多数为常染色体隐性遗传，需通过基因检测确诊。早期筛查和饮食管理是主要治疗手段。
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