苯丙酮酸尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，其主要特征是由于体内缺乏一种特定的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）在体内的积累。这种积累会对神经系统造成损害，如果不及时治疗，可能会导致智力发育障碍。
苯丙酮酸尿症的病因主要是基因突变。苯丙氨酸羟化酶是由位于染色体12q24.1区域上的PAH基因编码的。当这个基因发生突变时，会导致酶的功能丧失或显著降低，从而影响苯丙氨酸的正常代谢过程。目前已知有超过1000种不同的PAH基因突变，这些突变可以分为无义突变、错义突变、剪接位点突变等多种类型。
此外，环境因素也可能在一定程度上影响苯丙酮酸尿症的发生和发展。例如，饮食中过量摄入富含苯丙氨酸的食物（如肉类、奶制品等）会加重病情。因此，对于患有苯丙酮酸尿症的人来说，遵循低苯丙氨酸饮食是非常重要的。
早期诊断和干预对于预防苯丙酮酸尿症带来的严重后果至关重要。新生儿筛查项目通常包括检测血液中的苯丙氨酸水平，以便及早发现并开始治疗。治疗方法主要包括特殊配方奶粉和严格的饮食控制，以减少苯丙氨酸对身体的影响。
总之，苯丙酮酸尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，其核心问题在于苯丙氨酸代谢异常。通过科学合理的治疗手段，大多数患者能够维持正常的生长发育，并过上相对健康的生活。
