【什么是常染色体显性遗传病】常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传性疾病。这类疾病的特点是，只要个体携带一个致病基因（即为杂合子），就会表现出相应的临床症状。与隐性遗传病不同，显性遗传病在家族中往往每一代都可能出现患者，且男女患病概率相同。
一、常染色体显性遗传病的基本特征
| 特征 | 说明 |
| 遗传位置 | 基因位于常染色体上，而非性染色体 |
| 表现方式 | 只需一个致病基因即可发病（显性） |
| 家族传递 | 患者与正常人结婚，子女有50%的几率患病 |
| 性别差异 | 男女患病机会均等 |
| 突变来源 | 可以是遗传自父母，也可以是新发突变 |
二、常见常染色体显性遗传病举例
| 疾病名称 | 遗传基因 | 主要表现 |
| 肌强直性营养不良 | DMPK基因 | 肌肉僵硬、无力，面部表情呆板 |
| 结节性硬化症 | TSC1或TSC2基因 | 皮肤病变、癫痫、智力障碍 |
| 家族性高胆固醇血症 | LDLR基因 | 血液中胆固醇水平升高，易患心血管疾病 |
| 神经纤维瘤病 | NF1基因 | 皮肤色素斑、神经肿瘤 |
| 先天性耳聋（如DFNA1） | GJB2基因 | 听力损失，可能伴随语言发育迟缓 |
三、诊断与治疗
常染色体显性遗传病的诊断通常依赖于临床表现、家族史以及基因检测。对于已知致病基因的疾病，可通过分子遗传学方法进行确诊。
目前，大多数常染色体显性遗传病尚无根治方法，治疗主要以对症支持为主。例如：
- 对于肌强直性营养不良，可使用药物缓解肌肉僵硬；
- 对于家族性高胆固醇血症，需通过饮食控制和药物降低血脂；
- 对于神经纤维瘤病，可能需要手术切除肿瘤。
四、预防与咨询
由于常染色体显性遗传病具有较高的遗传风险，建议有家族史的夫妇在计划生育前进行遗传咨询。通过产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样）或胚胎植入前遗传学检测（PGT），可以有效降低患儿出生的风险。
五、总结
常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性致病基因引起的一类遗传性疾病。其特点是患者只需携带一个致病基因即可发病，且男女患病率相同。尽管目前尚无根治方法，但通过早期诊断、遗传咨询和科学干预，可以显著改善患者的生活质量并减少遗传风险。
