【小儿脆骨病有什么症状】小儿脆骨病，又称成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta），是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、容易骨折。该病在儿童中较为常见，且病情轻重不一，部分患儿可能在出生时或幼儿期就表现出明显症状。
一、
小儿脆骨病的主要特征是骨骼异常脆弱，轻微的外力就可能导致骨折。此外，患儿还可能出现其他系统性的症状，如牙齿发育不良、听力障碍、关节松弛等。根据病情的严重程度，可将本病分为不同类型，不同类型的症状表现也有所不同。
早期识别和干预对改善患儿的生活质量至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常，应及时就医进行专业诊断和治疗。
二、症状表格
| 症状类别 | 具体表现 |
| 骨骼症状 | 骨折频繁，轻微碰撞即可发生；骨折部位多为四肢、脊柱、肋骨等 |
| 生长发育 | 身高低于同龄人；肢体短小、弯曲；头颅较大 |
| 牙齿问题 | 牙齿颜色异常（蓝灰色）；牙釉质发育不良，易碎 |
| 听力问题 | 可能出现传导性听力损失，与耳部结构异常有关 |
| 关节与肌肉 | 关节松弛、活动度大；肌肉力量较弱，运动能力受限 |
| 其他症状 | 皮肤薄而透明；面部特征异常（如眼距宽、鼻梁低平）；部分患儿有智力发育迟缓 |
三、注意事项
- 家长应关注孩子是否在无明显外伤情况下发生骨折。
- 注意观察孩子的身高、牙齿、听力及面部特征是否异常。
- 若家族中有类似病史，建议进行遗传咨询和基因检测。
小儿脆骨病虽无法完全治愈，但通过合理的康复训练、营养支持以及定期随访，可以有效改善患儿的生活质量，减少并发症的发生。
