【21三体综合征高风险】21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种因第21号染色体出现三体性而引发的遗传疾病。高风险人群通常包括高龄孕妇、有家族史者及某些染色体异常情况。筛查结果为“高风险”时,建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 21三体综合征(唐氏综合征) |
高风险因素 | 高龄妊娠、家族史、染色体异常 |
常见症状 | 智力低下、面部特征异常、发育迟缓 |
筛查方法 | 孕期血清筛查、超声检查 |
确诊手段 | 羊水穿刺、无创DNA检测 |
早期发现与干预对患儿生活质量有重要影响,建议高风险人群及时咨询专业医生。
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