【ald是什么病】ALD(Adrenoleukodystrophy)是一种遗传性代谢疾病,主要影响神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起,导致极长链脂肪酸(VLCFA)在体内积累,进而损害脑白质和肾上腺。
以下是关于ALD的简要总结:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 肾上腺脑白质营养不良症(ALD) |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
病因 | ABCD1基因突变,导致VLCFA代谢异常 |
主要症状 | 神经系统退化、肾上腺功能不全、行为异常等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测、MRI |
治疗方式 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗 |
ALD多发于男性,女性多为携带者。早期发现和干预有助于延缓病情发展。
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