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ALD儿童罕见病

2025-09-30 07:21:25

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ALD儿童罕见病,求快速回复,真的等不了了!

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2025-09-30 07:21:25

ALD儿童罕见病】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,导致神经系统和肾上腺功能受损。早期症状包括行为异常、学习困难等,病情进展迅速,严重时可导致失明、瘫痪甚至死亡。

项目 内容
病因 ABCD1基因突变
遗传方式 X染色体隐性遗传
好发人群 男性儿童为主
主要症状 行为异常、学习困难、视力下降、运动障碍
治疗 目前无根治方法,以对症支持治疗为主
预后 早期诊断可延缓病情发展

ALD虽属罕见病,但对患者家庭影响深远。早期筛查与干预至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。