【ALD儿童罕见病】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童。该病由X染色体上的ABCD1基因突变引起,导致神经系统和肾上腺功能受损。早期症状包括行为异常、学习困难等,病情进展迅速,严重时可导致失明、瘫痪甚至死亡。
项目 | 内容 |
病因 | ABCD1基因突变 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
好发人群 | 男性儿童为主 |
主要症状 | 行为异常、学习困难、视力下降、运动障碍 |
治疗 | 目前无根治方法,以对症支持治疗为主 |
预后 | 早期诊断可延缓病情发展 |
ALD虽属罕见病,但对患者家庭影响深远。早期筛查与干预至关重要。
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