【sma阳性代表什么】“sma阳性”通常指脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的基因检测结果为阳性,表示个体携带导致该病的致病基因。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。
项目 | 内容 |
SMA阳性 | 表示携带SMN1基因突变,可能患有或携带SMA |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
检测方法 | 基因检测(如MLPA、PCR等) |
临床意义 | 可能需要进一步诊断与遗传咨询 |
若检测结果为阳性,建议及时就医并进行专业评估,以便制定合适的干预措施。
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