【pku是什么疾病】PKU是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的缩写，是一种常见的遗传性代谢疾病。该病由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
以下是关于PKU的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
早期发现和干预可有效预防智力损伤，改善患者生活质量。
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