【肝豆状核变性是什么病】肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,简称HD)是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致体内铜沉积在肝脏、脑部等器官,引发一系列临床症状。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 肝豆状核变性 |
病因 | 遗传性铜代谢障碍,基因突变导致铜排泄异常 |
症状 | 肝功能异常、震颤、肌张力障碍、精神症状等 |
诊断 | 血清铜蓝蛋白检测、角膜色素环、基因检测等 |
治疗 | 驱铜治疗、低铜饮食、对症支持治疗 |
预后 | 早期诊断和治疗可显著改善预后 |
该病虽属罕见,但及时干预可有效控制病情。若出现相关症状,建议尽早就医检查。
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