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苯丙酮尿症典型症状都有哪些

2025-10-03 18:20:06

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苯丙酮尿症典型症状都有哪些,急!求解答,求不敷衍我!

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2025-10-03 18:20:06

苯丙酮尿症典型症状都有哪些】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。以下是该病的典型症状总结:

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,需通过新生儿筛查发现
生长发育 智力发育迟缓、身材矮小
神经系统 易激惹、癫痫发作、注意力不集中
皮肤与毛发 皮肤干燥、毛发稀黄
其他 体味特殊(如鼠臭味)、呕吐、食欲差

早期诊断和饮食控制是治疗的关键。患者需长期限制苯丙氨酸摄入,以避免智力损伤和其他并发症。

以上就是【苯丙酮尿症典型症状都有哪些】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。