【苯丙酮尿症典型症状都有哪些】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。以下是该病的典型症状总结:
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,需通过新生儿筛查发现 |
生长发育 | 智力发育迟缓、身材矮小 |
神经系统 | 易激惹、癫痫发作、注意力不集中 |
皮肤与毛发 | 皮肤干燥、毛发稀黄 |
其他 | 体味特殊(如鼠臭味)、呕吐、食欲差 |
早期诊断和饮食控制是治疗的关键。患者需长期限制苯丙氨酸摄入,以避免智力损伤和其他并发症。
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