【神经纤维瘤病遗传规律】神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常见的遗传性神经皮肤综合征,主要分为两种类型:NF1和NF2。其遗传规律以常染色体显性遗传为主。
遗传类型 | 传递方式 | 发病概率 | 突变来源 |
NF1 | 常染色体显性 | 约50% | 父母一方携带突变基因 |
NF2 | 常染色体显性 | 约50% | 父母一方携带突变基因 |
多数患者为新发突变,即父母无该病史,但子女仍可能患病。若父母之一患病,子女有50%的概率继承致病基因。此外,该病具有不完全外显率,部分携带者可能症状较轻或无明显表现。了解遗传规律有助于家族风险评估与遗传咨询。
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