【什么是黏多糖病】黏多糖病(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组因体内缺乏分解黏多糖的酶而导致的遗传性代谢疾病。这类疾病会导致黏多糖在体内各组织中异常积累,引发多种身体和智力问题。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,导致黏多糖无法正常分解 |
症状 | 面部粗糙、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等 |
类型 | 分为多种类型,如MPS I、II、III等 |
诊断 | 基因检测、尿液分析、酶活性测定 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗和酶替代疗法 |
该病通常在儿童期发病,病情严重程度因类型而异。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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