【亨廷顿氏舞蹈症的诊断】亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s Disease)是一种遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。早期诊断对病情管理至关重要。
诊断方法 | 说明 |
病史与家族史 | 有家族遗传史是重要线索 |
神经系统检查 | 观察运动异常、肌张力变化等 |
基因检测 | 检测HTT基因CAG重复序列扩展 |
影像学检查 | MRI可显示脑萎缩情况 |
心理评估 | 评估认知与情绪状态 |
早期诊断有助于制定个性化治疗方案,延缓疾病进展。患者应定期随访,结合多学科团队进行综合管理。
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