【瓜氨酸血症是什么原因引起的】瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺陷导致瓜氨酸积累。该病通常由基因突变引起，影响身体分解蛋白质的能力。
| 原因分类 | 具体原因 |
| 遗传因素 | 常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女患病概率为25% |
| 基因突变 | 与ARG1、ASS1等基因突变有关，影响精氨酸酶或鸟氨酸氨甲酰转移酶活性 |
| 酶功能异常 | 导致瓜氨酸无法正常代谢，堆积在血液中，引发中毒症状 |
该病多在婴儿期发病，表现为呕吐、嗜睡、发育迟缓等。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
以上就是【瓜氨酸血症是什么原因引起的】相关内容，希望对您有所帮助。
