【什么是结节性硬化症】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多系统受累，尤其是皮肤、脑、肾脏和心脏等部位出现良性肿瘤。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 结节性硬化症 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 特征 | 皮肤斑块、癫痫、智力障碍、肾肿瘤等 |
| 诊断 | 基因检测、影像学检查、临床评估 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药、手术等 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治，但早期发现和干预可显著改善患者生活质量。
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