【地中海贫血基因是什么？】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成异常引起。其核心原因是β-珠蛋白基因（HBB）的突变，导致血红蛋白无法正常生成，进而影响红细胞功能。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 地中海贫血基因 |
| 主要类型 | β-地中海贫血、α-地中海贫血 |
| 基因位置 | HBB基因（β型）、α-珠蛋白基因簇（α型） |
| 突变类型 | 点突变、缺失、插入等 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 影响 | 血红蛋白减少，引发贫血 |
该病多发于地中海沿岸、中东、东南亚等地，携带者通常无症状，但若父母均为携带者，子女患病风险较高。早期筛查和遗传咨询对预防至关重要。
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