【法布里病的临床症状有哪些】法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致脂质在体内沉积。该病可影响多个器官系统,临床表现多样。
症状类型 | 具体表现 |
皮肤症状 | 手足烧灼感、紫癜样皮疹 |
胃肠道症状 | 腹痛、腹泻、恶心 |
神经系统症状 | 颅神经病变、感觉异常 |
心脏症状 | 心肌肥厚、心律不齐 |
肾脏症状 | 蛋白尿、肾功能减退 |
其他 | 疲劳、体重下降 |
患者病情轻重不一,早期症状可能不明显,易被误诊。若出现上述症状,建议及时就医并进行相关基因检测与酶活性测定。
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