【卡尔曼综合征】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为性腺功能减退和嗅觉缺失。患者通常在青春期出现性发育迟缓或不全,同时伴有嗅觉减退或完全丧失。
该病由KAL1基因突变引起,属于X染色体隐性遗传。男性发病率高于女性,常见症状包括生殖器发育不良、无嗅觉、骨骼异常等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 卡尔曼综合征 |
主要症状 | 性腺功能减退、嗅觉缺失 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
发病年龄 | 青春期前后 |
常见表现 | 生殖器发育不良、骨骼异常 |
治疗方法 | 激素替代治疗、嗅觉康复训练 |
早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。若家族中有类似病史,建议进行基因检测。
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