【马氏综合症的成因是什么】马氏综合症(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管。其成因与基因突变密切相关。
总结:
马氏综合症主要由FBN1基因突变引起,导致弹性蛋白结构异常,进而引发多系统病变。该病为常染色体显性遗传,患者可能从父母一方继承突变基因。
| 成因类型 | 说明 |
| 基因突变 | FBN1基因突变是主要原因,影响纤维蛋白原结构 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传,50%概率传给后代 |
| 症状表现 | 骨骼异常、视力问题、心血管疾病等 |
| 发病机制 | 弹性蛋白功能障碍,导致组织支撑力下降 |
该病虽无法根治,但早期诊断和管理可显著改善生活质量。
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