【ggt是什么?】GTT(Glycogen Storage Disease Type III)是一种遗传性代谢疾病,主要影响肝脏和肌肉,导致糖原无法正常分解。该病由AGL基因突变引起,属于一种罕见的先天性代谢障碍。
以下是关于GTT的简要总结:
项目 | 内容 |
全称 | 糖原贮积症III型(Glycogen Storage Disease Type III) |
原因 | AGL基因突变,导致糖原分解障碍 |
症状 | 肝肿大、低血糖、肌肉无力、生长迟缓等 |
诊断 | 基因检测、血液检查、肝活检等 |
治疗 | 目前无特效治疗,以对症支持为主 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
GTT是一种需要长期管理的疾病,患者应定期就医并遵循医生建议。
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