【苯丙酮酸尿症的病因】苯丙酮酸尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而积累在体内，对神经系统造成损害。
该病为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。不同类型的PAH基因突变会导致酶活性不同程度的下降，从而影响病情严重程度。
| 病因类型 | 原因 | 影响 |
| PAH基因突变 | 酶活性降低或缺失 | 苯丙氨酸堆积 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | 双亲携带者才有发病可能 |
| 临床表现 | 智力障碍、癫痫等 | 早期未治疗后果严重 |
早期筛查和饮食控制是预防并发症的关键。
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