【粘多糖是什么病】粘多糖(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定粘多糖的酶,导致这些物质在体内堆积,进而影响多个器官和系统功能。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,导致粘多糖无法正常分解 |
类型 | 共有7种主要类型(MPS I至MPS VII) |
症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、关节僵硬等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定、尿液分析 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法 |
该病多发于儿童,早期发现和干预有助于改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询和产前检查。
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