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粘多糖是什么病

2025-10-07 02:41:48

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2025-10-07 02:41:48

粘多糖是什么病】粘多糖(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组遗传性代谢疾病,因体内缺乏分解特定粘多糖的酶,导致这些物质在体内堆积,进而影响多个器官和系统功能。

项目 内容
病因 遗传性酶缺陷,导致粘多糖无法正常分解
类型 共有7种主要类型(MPS I至MPS VII)
症状 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、关节僵硬等
诊断 基因检测、酶活性测定、尿液分析
治疗 目前尚无根治方法,主要为对症治疗和酶替代疗法

该病多发于儿童,早期发现和干预有助于改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询和产前检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。