【基因病是什么病】基因病是由遗传物质异常引起的疾病，主要涉及DNA的突变或染色体结构改变。这类疾病可能在出生时就存在，也可能在后期发病。常见的基因病包括先天性代谢异常、遗传性贫血、囊性纤维化等。
| 类型 | 定义 | 举例 |
| 单基因病 | 由单一基因突变引起 | 地中海贫血、镰刀型细胞贫血 |
| 染色体病 | 染色体结构或数目异常 | 唐氏综合征、特纳综合征 |
| 多基因病 | 多个基因与环境共同作用 | 糖尿病、高血压 |
| 线粒体病 | 线粒体DNA突变引起 | 肌阵挛性癫痫 |
基因病的诊断通常依赖于基因检测和家族史分析。治疗方式包括药物干预、手术、基因疗法等。预防措施包括遗传咨询和产前筛查。
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