【琥珀酸脱氢酶缺陷相关的肾细胞癌】琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷是一种罕见的遗传性代谢疾病，与某些类型的肾细胞癌（RCC）密切相关。该病主要由SDHB、SDHC、SDHD等基因突变引起，影响线粒体功能，导致细胞能量代谢异常，进而促进肿瘤发生。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢障碍 |
| 相关基因 | SDHB、SDHC、SDHD |
| 肿瘤类型 | 肾细胞癌（RCC） |
| 发病机制 | 线粒体功能障碍，促进肿瘤发生 |
| 临床表现 | 可能伴随嗜铬细胞瘤或其他肿瘤 |
| 诊断方法 | 基因检测、组织病理学分析 |
| 治疗方式 | 手术为主，辅助靶向治疗 |
该病需早期识别，以提高治疗效果。患者应定期进行影像学和基因筛查，以便及时干预。
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