【吉特曼综合征临床表现】吉特曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤、骨骼及内分泌系统的异常。患者常有皮肤色素异常、骨发育不良及内分泌功能紊乱等症状。
临床表现 | 描述 |
皮肤异常 | 出现色素沉着或脱失斑,常见于面部及四肢 |
骨骼发育异常 | 骨质疏松、身材矮小、骨骼畸形等 |
内分泌问题 | 可能伴有甲状腺功能减退、性腺发育不全等 |
其他症状 | 包括智力发育迟缓、听力障碍、牙齿异常等 |
该病多为常染色体隐性遗传,确诊需结合临床表现与基因检测。早期诊断有助于改善预后。
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