【苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。其主要临床表现如下：
| 临床表现 | 描述 |
| 智力低下 | 未治疗者常出现智力发育迟缓或严重智力障碍 |
| 皮肤苍白 | 因黑色素合成减少，皮肤较白，毛发呈黄色 |
| 特殊体味 | 尿液和汗液有“鼠尿味” |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫 |
早期诊断与饮食控制可显著改善预后。建议新生儿筛查及早发现，及时干预。
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