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勒雪氏病是遗传病吗?

2025-10-23 01:58:41

问题描述:

勒雪氏病是遗传病吗?,跪求大佬救命,卡在这里动不了了!

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2025-10-23 01:58:41

勒雪氏病是遗传病吗?】勒雪氏病(又称戈谢病)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于基因突变导致体内特定酶的缺乏,进而引发脂肪物质在器官中异常堆积。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病
遗传方式 常染色体隐性遗传
致病基因 GBA基因突变
是否遗传 是,父母若均为携带者,子女有25%患病风险

该病通常由父母双方均携带致病基因引起,患者多数为家族遗传。虽然不是所有患者都有明确家族史,但遗传因素是主要诱因。目前尚无根治方法,治疗以对症和支持为主。

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