【马氏综合症是什么】马氏综合症，又称马凡综合征（Marfan Syndrome），是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管等部位。该病由FBN1基因突变引起，导致结缔组织无法正常发挥作用。
以下是关于马氏综合症的关键信息总结：
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变，影响结缔组织结构 |
| 症状 | 长身材、手指细长、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 |
| 诊断 | 基因检测、体格检查、影像学检查 |
| 治疗 | 对症治疗，如心脏药物、手术干预 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传 |
此病虽无法根治，但早期发现并规范管理可显著改善生活质量。
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